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沃尔夫 - 赫塞豪恩鼠标模型已创建

发布时间:  浏览: 次  作者:女性门户
www.xahongtai.com.cn意大利蒙特罗托多,4月21日(UPI) - 意大利科学家研究Wolf-Hirschhorn综合症 - 一种由遗传缺失引起的疾病 - 说他们已经发现了与该疾病有关的特定基因。患有Wolf-Hirschhorn的儿童有一个特征一套面部特征,包括一个宽扁鼻梁,下颚口,高额头和高度拱形的眉毛。其他症状包括心脏缺陷,癫痫发作,精神发育迟滞和骨骼异常。虽然已知沃尔夫 - 赫塞豪恩与染色体4中的遗传缺失有关,但所涉及的特定基因或基因未知。现在,意大利蒙特罗通多欧洲分子生物学实验室的科学家发现了一种名为Fgfrl1的基因在狼希尔施霍恩中起着关键作huansa.cn用。研究人员表示,他们修改了Fgfrl1基因,使其失去功能,然后在小鼠体内表达该基因。科学家表示,人类的Fgfrl1位于4号染色体的短臂上,具有修饰基因的小鼠具有与沃尔夫 - 赫塞豪恩患者相似的各种物理特征,包括心脏缺陷和异常的面部和骨骼构。研究人员表示,他们的小鼠模型为研究发育障碍的研究人员提供了一种新工具,并通过研究Fgfrl1功能为分子研究提供了新的途径。卡塔琳娜卡特拉,丹尼尔毕尔巴鄂科蒂斯,埃斯菲尔斯洛尼姆斯基,帕夏利克拉西奥斯,纳迪亚罗森塔尔和Pascal te Welscher出现在5月至6月期刊的疾病模型和机制杂志上。www.fuwu114.cn

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